Генетическое тестирование

«Было принято считать, что наша судьба скрыта в наших звездах.

 Однако теперь мы точно знаем, что она записана в наших генах».

Дж. Уотсон, лауреат Нобелевской премии

 

Почему одни болеют часто и подолгу, а другие не знают другого лекарства, кроме аскорбинки? Почему только 7 курильщиков из 100 умирают от рака легких? Почему одни стареют очень рано и быстро, а  другие пополняют отряд долгожителей? Ни один человек не является точной копией другого, ни один организм не «функционирует» точно так же, как другой. Завершение в 2003 году международного проекта расшифровки генома человека совершило революцию в современной медицине и ознаменовало вступление ее в «постгеномную эру».  

 

Разница в том, как и чем мы болеем и какими темпами стареем во многом также объясняется индивидуальным генотипом.  Гены разных людей идентичны друг другу практически на 99%, и наша индивидуальность укладывается всего в 1% всей генетической информации. Однако именно эти различия, называемые полиморфизмами, определяют уникальность: обмен веществ, усвоение пищи и медикаментов, реакцию на факторы окружающей среды, стрессы, физические нагрузки и т.д.

 

Полиморфизмы (или вариантные гены)  – это модификации ДНК, определяющие генетическое разнообразие. Полиморфизмы определяют особенности индивидуального реагирования на любые изменения внешней среды.

 

Некоторые из этих полиморфизмов встречаются довольно часто, некоторые – очень редко.

В отличии от мутаций, приводящих к патологическим изменениям и снижающих жизнеспособность, генетические полиморфизмы проявляются менее очевидно. Но полиморфизмы не всегда являются нейтральными, значительно чаще они приводят к появлению белков (продуктов гена) с несколько измененными физико – химическими свойствами и, соответственно, с измененной функциональной активностью.

 

Изменения функциональной активности генов могут быть:

выгодными для организма

  нейтральными или слабо отрицательными

  отрицательными

  выгодными при одних условиях и отрицательными при других.

 

Выявление этих изменений и является целью генетического тестирования. Гены, вариантные формы которых при наличии определенных условий предрасполагают к развитию определенных заболеваний, получили название генов предрасположенности. Сочетания вариантных генов предрасположенности («генетические сети»), одни из которых являются главными, а другие дополнительными, и составляют генетические риски таких заболеваний как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, остеопороз, диабет, астма, опухоли и тд.

 

Тестирование генетических сетей предрасположенности не позволяет определить время появления того или иного заболевания, но помогает выявить индивидуальный риск подверженности заболеваниям и воздействию негативных факторов окружающей среды, особенности обмена веществ, метаболизма лекарств, поведения и т.д.

 

Каждый человек со своим индивидуальным набором модифицированных генов в чем-то неизбежно выигрывает, а в чем-то - проигрывает. Различные полиморфизмы генов можно рассматривать как полезные и вредные, хотя все довольно относительно. Например, полиморфизм гена, кодирующего синтез одного из ферментов, обеспечивающих  детоксикацию, - обуславливает повышенную чувствительность к солнечным лучам («вредный» полиморфизм), однако его носители чрезвычайно чувствительны к действию полифенолов, и половина бокала красного вина может для них стать эффективной мерой профилактики старения. С этой точки зрения данный полиморфизм «полезный». Еще пример: полиморфизм гена, обуславливающий несколько сниженную способность к детоксикации, в то же время предполагает заведомо высокую эффективность антиоксидантов, в том числе витамина Е. Диагностируя «сильные» и «слабые» стороны генома конкретного человека, мы имеем возможность персонализировать профилактический подход.

 

Зная генетические особенности организма, можно применять оптимальную стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. Генетические исследования позволяют провести до-симптоматическую диагностику, предсказать вероятность развития некоторых патологических состояний и, тем самым, помочь предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема фармакологических препаратов и многое другое. Однако генетическая предрасположенность к развитию тех или иных функциональных нарушений и заболеваний ни в коей мере  не означает, что данные патологические состояния у Вас обязательно разовьются. Все в ваших руках!

 

Да, конечно, можно было бы обойтись без генетического теста и просто вернуться к прежнему режиму питания… Результат был бы таким же… все так…, но, если продолжить это рассуждение, то можно было бы обойтись и без термометра, а просто щупать больному лоб, а у диабетика пробовать мочу на вкус, а не выполнять анализ на наличие глюкозы в крови!

 

ВЫВОД:

ДНК-тестирование генов метаболизма и других модифицированных генов риска показывает, насколько Ваши привычки, включая образ жизни, питание и физические нагрузки соответствуют Вашим же индивидуальным генетическим возможностям, нуждаются в изменении или коррекции. Более того, если это необходимо, существует реальная возможность изменить проявление генов через воздействие этих факторов.

Практически это означает, что мы можем заставить работать свои гены на нас таким образом, чтобы оставаться здоровыми гораздо дольше (в соответствии с последними научными исследованиями -  на срок до 14 лет).

Полученные в результате проведения исследования данные о Ваших генах предоставляют возможность составить для Вас индивидуальную программу управления своим здоровьем. Программа составлена таким образом, чтобы, регулируя работу ваших генов, минимизировать вероятность развития заболеваний, обусловленных воздействием факторов окружающей среды, сохранив в результате здоровье и хорошее самочувствие на долгие годы.